Fibrosis Quística (FQ).

Enfermedad genética, que afecta principalmente las vías respiratorias (superiores e inferiores) y la producción de “jugos pancreáticos” indispensables para la digestión de los alimentos ingeridos, también puede afectar, hígado, vías biliares, intestino y aparato reproductor masculino y femenino.

La herencia en la FQ es autosómica recesiva, es decir, que necesita que ambos progenitores, sean portadores del gen defectuoso, para que se manifieste la enfermedad y en este caso es el gen que codifica la proteína llamada Reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística CFTR (por sus siglas en ingles), que se encuentra en el cromosoma 7, se han descrito más de 1500, mutaciones para este gen, pero algunos autores indican que pueden llegar a ser cerca de 1900, las cuales en su mayoría son muy puntuales. Esta proteína de CFTR, es el canal de Cloro, que se encarga del paso de este elemento a través de las membranas de las células, y cuando se altera, impide la entrada o salida del Cloro de la célula, afectando la producción de sudor, jugos digestivos y moco de las vías respiratorias.

Algunas poblaciones tienes una mayor presencia de casos de la enfermedad, siendo menos frecuentes en africanos y orientales, debido a la gran cantidad de mutaciones del gen las manifestaciones clínicas pueden ser muy variadas, desde forma muy leves a las más graves con elevada mortalidad a temprana edad de la vida, dependiendo del momento del diagnostico y la posibilidad de acceder a centros de atención medica especializados y bien dotados.

La falta de movilización del Cloro a través de la membrana celular, va a dar como consecuencia (en la mayoría de los casos) que el sudor del paciente sea saldo y las secreciones bronquiales y digestivas viscosas. El sudor salado de sus hijos debe alertar al personal de salud, sobre la posibilidad de que pueda ser un paciente portador de FQ. Las vías respiratorias obstruidas por el moco viscoso, se pueden infectar fácilmente por gérmenes poco comunes (oportunistas), van a presentar Neumonías, broncoespasmo (dificultad para respirar), tos crónica, sinusitis, incremento de la mucosidad nasal, cuadros que se presentan con elevada frecuencia y de difícil manejo, también se han descrito pólipos nasales. Los conductos pancreáticos también se obstruyen y por eso que la producción de “jugos pancreáticos” se ve afectada, no pudiendo llegar estos al intestino, lo que ocasiona mal digestión de grasas y proteínas, y como consecuencia desnutrición en el paciente y diarrea crónica, con heces muy grasosas. Según la mutación el paciente puede presentar, lesión hepática, con el riesgo de presentar Cirrosis o infertilidad, por disminución del contaje de espermatozoides, ausencia de los conductos en las vías reproductivas masculinas (deferentes) o por viscosidad del moco del cuello uterino en las damas (presentaciones mucho menos frecuentes).

Las características clínicas son muy variadas por lo que se hace necesario realizar un estudio cuidadoso de los pacientes para realizar el diagnostico preciso, ya de este dependerá el manejo adecuado, el cual deberá ser por un equipo multidisciplinario, que incluye, a los médicos (pediatra, neumopediatria, gastropediatra, genetista, nutrologo pediatra), nutricionista, fisioterapeuta respiratorio, psicólogo, enfermería, laboratorio clínico y microbiológico, a demás de una familia concientizada para el cuidado de los pacientes.

Autor entrada: Rafael J. Santiago P

Médico Cirujano (ULA), Pediatra y GastroPediatra. Twitter: @rafaeljsantiago Mail: rafaeljsantiagop@yahoo.com

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